2023년 국가관리대상 희귀질환 지정현황

 

안녕하세요.

여러분은 혹시 특이한 질병을 앓고 계신가요?

저는 콜린성두드러기를 평생 앓고 있는데요.

참 안 낫습니다.

 

그런데 생명을 위협하는 무서운 희귀 질환들이 천여 개가 넘는다는 사실 알고 계신가요?

이러한 희귀 질환은 국가가 나서서 관리를 해주고 있는데요.

정부가 지정을 하기도 하고 일반 국민들이 신규 지정 신청을 통해서도 지정이 되고 있다고 합니다.

오늘 이 내용을 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

목차
1. 2023년 희귀질환 지정 확대
2. 2023년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 목록 (83개)
3. 희귀질환 지정 기준 및 절차

 

 

 1. 2023년 희귀질환 지정 확대

 

국가관리대상 희귀질환은 <희귀 질환관리법령>에 따라 매년 확대하여 공고하고 있습니다.

또한 국민들로부터 <희귀 질환 헬프라인>누리집을 통해 신규 지정 신청을 받고 있으며, 심의를 통해 신규로 지정하고 있습니다.

금년 희귀질환 지정 심의에서는 83개 질환이 신규 지정된 것이죠.

 

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아무튼 2023년 11월 30일 질병관리청은 희귀 질환을 체계적으로 관리하고 희귀 질환자에 대한 진단 및 치료지원을 강화하기 위해 83개 질환을 국가관리대상 희귀 질환으로 신규 지정한다고 밝혔습니다.

이렇게 83개 질환을 신규 지정함으로써 기존 1,165개였던 국가관리대상 희귀 질환이 총 1,248개로 확대되었습니다.

1,248개라 정말 많죠?

평생 살면서 들어보지도 못한 질병들이 참 많은 것 같습니다.

그럼 과연 어떤 희귀 질환들이 지정되어 있는지 알아보도록 하겠습니다.

 

 

<신규 지정 희귀질환 예시>
1. 푹스디스트로피, H18.5
양안에 발생하는 각막내피세포 질환으로 질환이 진행하면서 시력저하가 심해지고 각막의 반복적 부종 발생으로 인해 심한 통증이 동반되는 질환
2. GAND 증후군, 코드 없음
GATAD2B 유전자의 이상으로 인해 상염색체 우성 유전으로 발생하는 질환으로 발달지연, 중등도 이상의 지적장애 및 신생아기 근긴장이상, 뇌전증 및 심기형 등을 특징으로 하는 질환

 

정말 한글인데 읽어봐도 정확히 무슨 질병인지 이해하기도 어렵네요.

희귀 질환은 치료하기도 어렵고 치료도 잘 되지 않는 특징이 있습니다.

게다가 진단에도 어려움이 많죠.

그래서 국가에서는 진단에 어려움을 겪는 희귀 질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하고 있습니다.

이를 <희귀 질환 진단지원사업>이라고 부르고 있죠.

 

또한 질병관리청은 국내 희귀 질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 <희귀 질환자 통계 연보>를 매년 발간하고 있습니다.

이를 통해 희귀 질환자의 추세를 파악해 볼 수 있죠.

예를 들면 2021년에 신규로 발생한 희귀질환자 수는 총 55,874명이라고 합니다.

한 해에 신규로 발생한 환자 숫자라니 상상보다 너무 많아 정말 무섭고 놀라울 뿐입니다.

하루에 153명씩 희귀 질환에 걸렸다는 뜻이니까요.

이분들 중 당해 연도 사망자는 총 1,845명이라고 합니다.

 

2020_희귀질환자_통계_연보.pdf

4.16MB

 

 

 2. 2023년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 목록 (83개)

연번	상병코드	국문질환명	영문질환명
1	D83.9	상세불명의 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency, unspecified
2	E34.5	안드로젠저항증후군	Androgen resistance syndrome
3	G12.20	가족성 운동신경세포병	Familial motor neuron disease
4	G12.21	산발형 근위축측삭경화증	Sporadic amyotrophic lateral sclerosis
5	G12.28	케네디 병	Kennedy disease
6	H18.5	푹스디스트로피	Fuchs dystrophy
7	K56.0	가성 장 폐색	Intestinal pseudo-obstruction
8	L40.1	전신농포건선	Generalized pustular psoriasis
9	Q82.8	탄력섬유성 거짓황색종	Pseudoxanthoma elasticum
10	Q87.0	안치지의 형성이상	Oculodentodigital dysplasia
11	코드없음	Acox1 관련 이상	Acox1 related disorder
12	코드없음	Chopra-Amiel-Gordon 증후군	Chopra-Amiel-Gordon syndrome
13	코드없음	CTLA4 결핍	CTLA4 deficiency
14	코드없음	CUL4B-관련 지적장애 (카베자스형의 X염색체 연관 지적장애)	CUL4B related intellectual disability (X-linked intellectual disability, Cabezas type)
15	코드없음	CUX1유전자 변이	CUX1 gene mutation
16	코드없음	DLL1유전자 관련 질환	DLL1-related disorder
17	코드없음	DOCK8유전자 돌연변이 혹은 결손	DOCK8 gene mutation or deletion
18	코드없음	Foxp4 관련 발달 장애	Foxp4 related developmental disorder
19	코드없음	Gabriele-de Vries	Gabriele-de Vries
20	코드없음	GAND 증후군	GAND syndrome
21	코드없음	GRIN2B유전자 관련 발달지연	GRIN2B related developmental delay
22	코드없음	Kif11 연관 망막병변. 소두증. 지적장애	KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation
23	코드없음	LRBA 결핍	LRBA deficiency
24	코드없음	Malan 증후군	Malan syndrome
25	코드없음	MED13L증후군	MED13L syndrome
26	코드없음	METTL23유전자 관련 발달지연	METTL23 related developmental delay
27	코드없음	NKAP관련 이상	NKAP related disorder
28	코드없음	Pilarowski-Bjornsson 증후군	Pilarowski-Bjornsson syndrome
29	코드없음	ROSAH 증후군	ROSAH syndrome

30	코드없음	Takenouchi-Kosaki 증후군	Takenouchi-Kosaki syndrome
31	코드없음	TRPM3관련 장애	TRPM3reIated disorder
32	코드없음	감염을 유발하기 쉬운 급성 뇌병증 3	Encephalopathy, acute, infection-induced,3, susceptibility to
33	코드없음	고면역글로불린D증후군 /메발론산 키나아제 결핍증	Mevalonate kinase deficiency / Hyperimmunoglobulin D syndorme (MKD/HIDS)
34	코드없음	귓바퀴-관절돌기 증후군 2	Auriculo-condylar syndrome 2
35	코드없음	램 쉐퍼 증후군	Lamb-Shaffer Syndrome
36	코드없음	면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증 증후군	Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia
37	코드없음	모노아민 산화효소결핍 증후군	Monoamine oxidase deficiency syndrome
38	코드없음	무루증, 이완불능증, 그리고 지적발달이상 증후군	Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome
39	코드없음	미엘린 희소돌기아교세포 연관 질환	Myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated diseases
40	코드없음	선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환	Congenital nicotinamide adenine dinucleotide deficiency disease
41	코드없음	소뇌위축증, 시력장애, 그리고 정신지체	Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation
42	코드없음	슈르호이지메이커스	Schuurs-Hoeijmakers
43	코드없음	신병증을 동반하는 다중심 수근골-족근골 골용해 증후군	Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy
44	코드없음	신세관이형성증	Renal tubular dysgenesis
45	코드없음	신장시신경유두결손 증후군	Renal coloboma syndrome
46	코드없음	양수과다증, 거대뇌증, 그리고 증후성 간질(PMSE) 증후군	Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy(PMSE) syndrome
47	코드없음	유아성 소뇌 망막변성	Infantile cerebellar retinal degeneration
48	코드없음	이상형태성 얼굴과 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애(ZMIZ1 관련)	Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies(ZMIZ1 related)
49	코드없음	이상형태성 얼굴과 자폐증이 있거나 없는 발달지연(TRRAP 관련)	Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism (TRRAP related)
50	코드없음	일차성 코엔자임 큐텐 신증	primary coenzyme Q10 nephropathy
51	코드없음	자가면역 림프증식성 증후군	Autoimmune lymphoproliferative syndrome
52	코드없음	칸투증후군	Cantú syndrome

53	코드없음	퇴행적, 비정상적 움직임, 언어지연, 발작을 동반한 신경발달장애	Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures
54	코드없음	트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증	Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM)
55	코드없음	피어폰트 증후군	Pierpont syndrome
56	코드없음	홍채각막내피증후군	Iridocorneal endothelial syndrome
57	코드없음	2번 염색체 단완의 중복 증후군	2p duplication syndrome
58	코드없음	2번 염색체 장완의 결손 증후군	2q deletion syndrome
59	코드없음	3번 염색체 단완의 결손 증후군	3p deletion syndrome
60	코드없음	4번 염색체 단완의 중복 증후군	4p duplication syndrome
61	코드없음	5번 염색체 장완의 중복 증후군	5q duplication syndrome
62	코드없음	6번 염색체 장완의 중복 증후군	6q duplication syndrome
63	코드없음	7번 염색체 장완의 결손 증후군	7q deletion syndrome
64	코드없음	7번 염색체 장완의 중복 증후군	7q duplication syndrome
65	코드없음	8번 염색체 단완의 결손 증후군	8p deletion syndrome
66	코드없음	8번 염색체 단완의 중복 증후군	8p duplication syndrome
67	코드없음	9번 염색체 단완의 결손 증후군	9p deletion syndrome
68	코드없음	9번 염색체 단완의 중복 증후군	9p duplication syndrome
69	코드없음	9번 염색체 장완의 중복 증후군	9q duplication syndrome
70	코드없음	10번 염색체 장완의 중복 증후군	10q duplication syndrome
71	코드없음	11번 염색체 장완의 중복 증후군	11q duplication syndrome
72	코드없음	12번 염색체 장완의 결손 증후군	12q deletion syndrome
73	코드없음	12번 염색체 장완의 중복 증후군	12q duplication syndrome
74	코드없음	14번 염색체 장완의 결손 증후군	14q deletion syndrome
75	코드없음	15번 염색체 장완의 중복 증후군	15q duplication syndrome
76	코드없음	16번 염색체 단완의 결손 증후군	16p deletion syndrome
77	코드없음	16번 염색체 단완의 중복 증후군	16p duplication syndrome
78	코드없음	16번 염색체 장완의 결손 증후군	16q deletion syndrome
79	코드없음	17번 염색체 장완의 결손 증후군	17q deletion syndrome
80	코드없음	19번 염색체 단완의 결손 증후군	19p deletion syndrome
81	코드없음	20번 염색체 단완의 결손 증후군	20p deletion syndrome
82	코드없음	21번 염색체 장완의 결손 증후군	21q deletion syndrome
83	코드없음	X염색체 장완의 중복 증후군	Xq duplication syndrome

 

 3. 희귀질환 지정기준 및 절차

 

① 희귀질환 정의 및 지정 기준

<희귀 질환관리법>
제2조(정의)
1. 희귀 질환이란 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다.

<희귀 질환관리법 시행규칙>
제2조(희귀 지리환 지정 기준 및 지정 절차)
① 희귀 질환의 지정기준
1. 질병에 대한 유병인구수
2. 질환 진단에 대한 기술적 수준
4. 질환에 대한 치료 가능성
5. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준
6. 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준
② 질병관리청장은 희귀 질환의 지정을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 법 제7조에 따른 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정할 수 있다.
③ 질병관리청장은 희귀질환의 지정을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 기관, 법인, 단체 및 전문가 등의 의견 또는 자료 제출 요청할 수 있다.
④ 질병관리청장은 희귀질환을 지정한 경우에는 질병관리청장이 정하는 인터넷 홈페이지에 그 지정 내용을 공고하여야 한다.

 

② 희귀질환 지정 세부기준

지정기준	세부 기준
	지정	미지정
1. 질환의 유병인구	유병인구 2만명 이하인 질환 (국민건강보험공단 또는 건강보험심사평가원 수진자 통계 기반)	유병인구 2만명 초과인 질환
2. 질환진단에 대한 기술적 수준	특이적･독립적으로 진단이 가능한 질환	진단기준이 확립되어 있지 않거나 특이적･독립적 진단이 불가한 질환*
3. 질환에 대한 치료 가능성	중증도가 높고 완치가 어려운 질환	일과성 또는 급성 질환, 수술 등으로 완치가 가능한 질환, 상대적 중증도가 낮은 질환
4. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준	진단 및 치료 등에 대한 본인부담이 높은 질환	진단 및 치료 등에 대한 본인부담금이 상대적으로 낮은 질환 (1인당 요양급여비 본인부담금 기준)
5. 기타	원발성 질환	타 사업 지원대상, 또는 기 지정 희귀질환으로 수용 가능한 질환
		감염･약물･외상 등에 의한 이차성 질환 및 종양 등
		국내 학계 등에 보고 사례가 부재하거나, 해당 학회･전문의 의견의 보충･보완이 필요한 경우 등 정보 부족 (보완 요청 후 익년도 재심의)

 

③ 희귀질환 지정 절차

 

오늘은 2023 희귀질환 지정현황에 대해 알아보았습니다.

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좋은 하루 보내세요.

감사합니다.

 

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