크로이츠펠트-야콥병(CJD)란? 검사, 의료비 지원

 

안녕하세요.

여러분 크로이츠펠트-야콥병(CJD)에 대해 알고 계신가요?

질병관리청에서도 유전자 검사를 무료로 실시해주고 있는 법정 3급 감염병인데요.

유전형 크로이츠펠트-야콥병(CJD)으로 진단받은 환자의 가족 중 검사를 희망하시는 분은 가까운 신경과 의료기관에 방문하여 무료로 검사를 받을 수 있습니다.

그럼 크로이츠펠트-야콥병(CJD)이 무엇인지 한번 알아보겠습니다.

 

목차
1. 크로이츠펠트-야콥병(CJD)란?
2. 크로이츠펠트-야콥병 증상
3. CJD 검사 방법
4. CJD 관련 의료비 지원 안내

 

 

 1. 크로이츠펠트-야콥병(CJD)란?

 

<희귀 질환>

크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 사람에게서 발생하는 신경 퇴행성 질환을 말합니다.

전 세계적으로 매우 드물게 발생하는 희귀 질환이며 인종, 기후, 성별 등에 관계없이 인구 백만 명 당 1~2명 정도 발생합니다.

좀 더 자세히 이야기하자면 프리온(Prion) 질환에 대해 언급해 보겠습니다.

프리온은 단백질과 바이러스가 합쳐져 만들어진 합성어입니다.

• pr: protein 단백질
• ion: virion 바이러스

프리온(Prion) 질환은 사람을 포함한 포유류의 몸에 정상적으로 존재하는 프리온 단백질이 비정상적인 형태로 변형되어 주로 중추신경계 및 림프구 조직에 축적되어 발생하는 신경 퇴행성 질환으로 이를 전염성 해면양뇌병증(TSE)이라고 부릅니다.

 

크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 사람에게서 발생하는 TSE의 일종으로 감염경로에 따라 3가지 유형으로 구분합니다.

• 산발성(Sporadic CJD)
• 유전형(Genetic CJD)
• 획득형(Acquired forms of CJD)

 

반응형

 

획득형 CJD는 또다시 3가지 유형으로 나뉩니다.

• 의인성 CJD : 감염조직에 접촉하여 발생
• 쿠루 Kuru : 식인 의식이 있는 원주민에게서 발생
• 변종성 CJD : 변형 프리온의 경구 섭취를 통해 발생

 

변형 프리온은 신경세포의 기능 이상과 사멸을 초래하고 주변의 정상 프리온까지 변형시켜 주변 신경세포로 전파됩니다.

하지만 변형 프리온은 정상 프리온과 특성에 차이가 있어 쉽게 파괴되거나 분해되지 않습니다.

그래서 변형 프리온을 막기 위해 특수 소독 및 멸균을 해야 합니다.

 

감염경로에 따라 산발성, 가족성, 의인성으로 분류됩니다.

이중 산발성 CJD가 약 85%~90% 정도 차지하고 있으며 발생원인은 아직까지 알려지지 않았습니다.

유전형은 유전자 돌연변이가 질환을 일으킬 수 있는 프리온으로 변화되어 발생하며 약 5~15%를 차지하며 가족에게 유전될 수 있습니다.

의인성 CJD는 오염된 각막, 성장호르몬, 뇌경막 등 또는 기구를 의학적 시술에 사용하다가 발생되며 약 1% 미만입니다.

 

우리나라에서는 백만명당 1명 정도 발생하는 수준이며 연간 60건 내외로 발생하고 있습니다.

감염 확진 여부는 뇌조직 생검으로 이루어지기 때문에 대부분 임상적 진단 기준을 통하여 판정한 의사환자입니다.

*의사환자(擬似患者) : 병원체가 인체에 침입한 것으로 의심되나 감염병 환자로 확인되기 전 단계에 있는 사람을 이른다.

변종 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)

변종 크로이츠펠트-야콥병은 인간 광우병이라고도 불립니다.

CJD와 명칭은 비슷하나 전혀 다른 유형입니다.

병리학적으로는 CJD와 유사한 형태의 해면양뇌병증을 보이지만 임상적, 역학적, 병리학적 소견이 달라 별도의 질환으로 분류하고 있습니다.

 

발병원인은 소가 변형 프리온에 감염된 육골분 사료를 먹고 광우병에 걸리게 되고, 광우병에 걸린 이 소를 사람이 섭취하여 감염되는 것으로 추정하고 있습니다.

소에서 유래한 변형 프리온의 섭취 후 vCJD 발병까지 평균 잠복기가 최소 10년 이상으로 매우 긴 특징이 있습니다.

vCJD는 전 세계적으로 12개국에서 약 230여 건이 발생하였는데 약 77%가 영국에서 발생했습니다.

현재까지 vCJD의 국내 발생은 없다고 합니다.

 

 2. 크로이츠펠트-야콥병 증상

 

1. 크로이츠펠트-야콥병(CJD)

증상은 급속하게 진행되는 신경학적 증상입니다.

• 인지장애(치매)
• 운동실조
• 근경련

환자의 연령대는 다양하지만 주로 35세 이상의 환자들입니다.

증상이 발생되면 질병 경과가 매우 빠르게 진행하여 3개월~12개월이면 사망에 이르게 됩니다.

뇌척수액 검사상 14-3-3 단백이 검출되고 전형적인 주기성 뇌파소견이 특징입니다.

 

2. 변종 크로이츠펠트-야콥병(vCJD)

CJD 환자와 달리 초기에 우울증 등 정신 증상이 지속됩니다.

• 우울증
• 불안감
• 초조감
• 공격적 성향
• 무감동증
• 팔, 다리 감각 이상
• 운동실조
• 근경련

초기부터 기억장애나 감각장애가 나타나기도 하며 가장 빈번히 나타나는 증상은 팔, 다리의 감각 이상 증상입니다.

말기 증상은 크로이츠펠트-야콥병 환자의 증상과 유사하여 인지장애가 점차 진행하고 운동불능, 무언증의 상태가 되며 증상 발현 후 평균 14개월에 사망에 이르게 됩니다.

 

 3. CJD 검사 방법

 

환자의 병력, 신경학적 검진 소견 및 검사결과를 종합하여 이루어집니다.

 

가. 검사 방법

① 영상검사 : 뇌 자기 공명영상(MRI) - 뇌기저핵(미상핵과 피각)에서 고신호강도 병변

② 뇌파(EEG) - 주기적 극파 복합체(periodic sharp wave complex)

③ 실험실 검사

- 뇌척수액에서 14-3-3 단백 검출검사(Western blot), 단백 수치 검사(Total Tau), 변형 프리온 단백(PrPSc) 검출 검사(RT-QuIC)

- 혈액에서 프리온 단백 유전자의 염기서열 분석검사(PRNP)를 통해 병원성 돌연변이를 확인

④ 조직병리학 검사

- 뇌 및 편도조직에서 변형 프리온 단백질 검출검사 

 

나. 진단

확진 : 뇌조직의 생검 및 부검

의사 : 뇌조직 검사 없이 임상증상, 검사소견 5) , 위험요인 노출력 6)을 확인하여 의심 또는 추정환자로 진단

 

다. 진단 관련 서식 및 실험실 진단

(서식) 크로이츠펠트-야콥병 검사 의뢰서검체시험 의뢰서

* 질병관리청 누리집 > 알림‧자료 > 법령‧지침‧서식 > 서식

(검사) 질병관리청 세균분석과 검체 의뢰(CSF, Blood)

(운송) 질병관리청 검체운송시스템을 이용하여 운송(녹십자랩셀)

 

 4. CJD 관련 의료비 지원 안내

 

CJD는 희귀 질환에 해당하여 희귀 질환자 의료비지원사업 실시 기준에 따라 의료비를 지원받을 수 있습니다.

다만, CJD 산정특례 등록자에 한하여 의료비 지원 신청을 할 수 있으므로 반드시 희귀질환자 산정특례 등록 대상에 해당하는지 확인하셔야 합니다.

해당되는 경우 보건소에 의료비 지원 신청을 하시면 됩니다.

 

2023년+크로이츠펠트-야콥병(CJD) 의료비 지원안내.pdf

0.26MB

 

 

오늘은 크로이츠펠트-야콥병에 대해 알아보았습니다.

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좋은 하루 보내세요.

감사합니다.

 

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